TUMOR MELANOCÍTICO NEUROECTODÉRMICO DE LA INFANCIA

Dr. Diego Jean Rafael Danigo Cerro*

Dr. Humberto Ezequiel Patiño Monroy **

Dr. José de Jesús Padilla Navarro **

Dra. Yara Yazmín Ursiel Ortega *

Dra. Zyanya Zoey Ruiz Anzar *

SEDE: Hospital Regional “Dr. Valentín Gómez Farias”, Instituto de Seguridad y Servicios

Sociales de los Trabajadores del Estado, Zapopan, Jalisco.

DIRECCIÓN: Av. Soledad Orozco 203, El Capullo, 45100 Zapopan, Jalisco, México.

*Médico Residente del Servicio de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello Hospital Regional Dr. Valentín Gómez Farias.

**Médico Adscrito del Servicio de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello Hospital

Regional Dr. Valentín Gómez Farias

Se presenta caso de paciente masculino de 1 año y 5 meses que acude por aumento de volumen a nivel de reborde alveolar y labio superior izquierdo de 2 meses de evolución, de bordes bien definidos, de consistencia dura, de crecimiento rápidamente progresivo. A la exploración física se observa tumoración en reborde alveolar izquierdo con extensión a labio superior y piso nasal ipsilateral de consistencia sólida, no móvil, de bordes definidos. Se realiza toma de biopsia escisional que reporta tumor melanocítico neuroectodérmico de la infancia, presentando recurrencia en el primer mes posquirúrgico. Se inicia tratamiento con quimioterapia, sin presentar disminución del volumen tumoral. El tumor melanocítico neuroectodérmico de la infancia es una entidad rara, su incidencia es incierta ya que se han reportado menos de 500 casos en la literatura, es un tumor benigno, pero localmente agresivo, derivado de la cresta neural. En el 82% de los casos los pacientes son menores de 6 meses, y el 92% menor de 12 meses de edad y se presenta en cabeza y cuello en el 90% de los casos, específicamente en la premaxila en un 70% de los casos, después en frecuencia se presenta en mandíbula, cráneo y cerebro. Su tratamiento se ha dirigido a la resección quirúrgica, sin embargo, se ha reportado una tasa de recurrencia que va del 10 al 15%, casos en los cuales se preferirá el manejo con quimioterapéuticos.

 

It is a 1 year and 5 months male who attended due to an increase in volume at the level of the alveolar ridge and left upper lip of 2 months of evolution, with well-defined edges, hard consistency, and rapidly progressive growth. On physical examination, a tumor was observed in the left alveolar ridge with extension to the upper lip and ipsilateral nasal floor of solid consistency, non-mobile, with defined edges. An excisional biopsy was performed that reported a neuroectodermal melanocytic tumor of childhood, presenting recurrence in the first postoperative month. Treatment with chemotherapy is started, without presenting a decrease in tumor volume. Neuroectodermal melanocytic tumor of childhood is a rare entity, its incidence is uncertain since less than 500 cases have been reported in the literature, it is a benign but locally aggressive tumor, derived from the neural crest. In 82% of the cases, the patients are under 6 months of age, and 92% under 12 months of age, and it occurs in the head and neck in 90% of the cases, specifically in the premaxilla in 70% of the cases. cases, later in frequency it occurs in the jaw, skull and brain. Its treatment has been directed to surgical resection, however, a recurrence rate ranging from 10 to 15% has been reported, cases in which management with chemotherapy is preferred.

 

PALABRAS CLAVE: Tumor neuroectodérmico; melanocítico; neoplasia benigna.

El tumor melanocítico neuroectodérmico de la infancia (TNEM) es una entidad rara, benigna, derivada de la cresta neural que, a pesar de ser considerada benigna, suele presentar un patrón de comportamiento localmente agresivo. Consiste en una masa infiltrativa de células dispuestas según un patrón alveolar. Aparece casi exclusivamente en lactantes. Se presenta como una tumoración protuberante en maxilar o mandíbula, principalmente en tejidos blandos, se encuentra excepcionalmente en el tracto intestinal, pelvis, retroperitoneo y riñón.

Clínicamente se manifiesta como una tumoración localizada, que puede presentar zonas pigmentadas y provocar síntomas de obstrucción nasal ipsilateral a la lesión. Estas neoplasias son raras y afectan mayormente niños, que por lo general son menores de un año y que pueden ser congénitos. Su localización en aproximadamente 70% de los casos es la mandíbula; cervico-facial en 90%, también se ha reportado en localizaciones como: fontanela anterior, hueso temporal y duramadre, epidídimo, huesos largos, mediastino. Éstos son considerados como formas periféricas, ya que existen formas centrales que pueden afectar cerebro, cerebelo, glándula pineal. Su tratamiento se ha dirigido a la resección quirúrgica, sin embargo, se ha reportado una tasa de recurrencia que va del 10 al 15%, casos en los cuales se preferirá el manejo con quimioterapéuticos.

 

Se presenta caso de paciente masculino de 1 año y 5 meses de edad, sin antecedentes de importancia para la patología actual, sin antecedentes perinatales de importancia, egresado con su madre al nacer, sin complicaciones.

 

El paciente acude a consulta de otorrinolaringología por presentar aumento de volumen a nivel de reborde alveolar y labio superior izquierdo de 2 meses de evolución (Fig.1),

constante, progresivo, de inicio de 0.5x0.5 cm, que progresó a 3x2 cm al momento de la exploración, indoloro, que condiciona obstrucción parcial de fosa nasal ipsilateral, sin

cambios cutáneos agregados. A la exploración física se encuentra tumoración a nivel de reborde alveolar superior izquierdo que se extiende a labio superior y piso nasal ipsilateral, de aproximadamente 3x2 cm; de consistencia sólida, no ulcerada, fija, no móvil, bordes bien definidos, que condiciona abombamiento del piso de fosa nasal izquierda. En la exploración de cuello no se palparon adenopatías ni tumores.

 

Se realizan estudios laboratoriales que incluyen un hemograma, pruebas de función hepática, química sanguínea, tiempos de coagulación y marcadores tumorales (alfafetoproteína, antígeno carcinoembrionario y CA19-9), todos dentro de los rangos considerados normales para su sexo y edad.

 

En la tomografía computarizada (Fig.2) se encuentra lesión homogénea en región de reborde alveolar superior izquierdo con las características ya descritas, que no erosiona hueso. En la RMN (Fig. 3) En secuencia T1 se observa lesión que va desde reborde alveolar izquierdo hasta piso nasal ipsilateral de 2.6 cm de ancho x 1.6 cm de alto, hipointensa a tejido cerebral, bien delimitada, heterogénea, de bordes bien definidos, que no invade estructuras adyacentes, con efecto compresivo a fosa nasal izquierda que obstruye su luz; en la secuencia T1 contrastada (Fig.3) se observa lesión que va desde reborde alveolar izquierdo hasta piso nasal ipsilateral de 2.6 cm de ancho x 1.6 cm de alto, que realza con el contraste heterogéneo, bien delimitada, de bordes bien definidos, que no invade estructuras adyacentes; en la secuencia T2 hiperintensa a tejido cerebral, con las mismas características que en TC, que realza de manera homogénea al contraste. Se realiza abordaje sublabial para toma de biopsia escisional, encontrando lesión bien encapsulada, de coloración blanquecina, de consistencia ahulada (Fig. 3), que se envía a estudio histopatológico, el cual que reporta tumor melanocítico neuroectodérmico de la infancia, en la inmunohistoquímica se observa positividad para HMB45, SINAPTOFISINA,

CD99, VIMENTINA, S-100, MIOGENINA, KI67, CD45.

Fig.1 Lesión en reborde alveolar

Fig. 2 Tomografía computarizada cortes axiales ventana ósea y de tejidos blandos

contrastada. Se observa lesión homogénea en región de reborde alveolar superior izquierdo, de bordes bien definidos, que no erosiona ni remodela tejido óseo adyacente.

 

Fig. 3 Resonancia magnética nuclear T1 y T1 contrastada. En secuencia T1 se observa

lesión hipointensa a tejido cerebral, bien delimitada, heterogénea, de bordes bien definidos, que no invade estructuras adyacentes. En T1 contrastada se observa lesión que realza con el contraste heterogéneo.

Fig.4 Biopsia escisional de la lesión.

El paciente presentó recurrencia del tumor un mes posterior a la resección quirúrgica.

Actualmente bajo tratamiento quimioterapéutico.

 

El tumor melanocítico neuroectodérmico de la infancia es un tumor disembrioplástico que ocurre en 90% de las veces en cabeza y cuello, principalmente en el maxilar o la mandíbula.

Su incidencia es incierta, se menciona que se han descrito menos de 500 casos en la literatura, por lo que se considera un tumor benigno extremadamente raro. Otros sitios donde puede aparecer son meninges, cerebelo, piel, etc. La presentación clásica es en varones menores de un año de edad que presentan un tumor cráneo-facial de crecimiento progresivo, rápido, localmente invasivo, sin compromiso neurológico. Se considera un tumor benigno, sin embargo, el 2-7% de los casos pueden presentar malignidad, en los cuales adquiere las cualidades del neuroblastoma (2,3). En la histología se encuentran nidos y espacios microquisticos constituidos por células pequeñas son semejantes a los neuroblastos y grandes tienen un fenotipo epitelial y melanocítico; estos nidos están contenidos dentro de una matriz fibrosa y neurofibrilar. Son reactivas a proteína ácida glial fibrilar, enolasa específica neuronal, sinaptofisina y antígenos asociados a melanoma (HMB-45). El diagnóstico definitivo se establece mediante el estudio de patología, siendo de gran utilidad la inmunohistoquímica. La literatura es escasa con respecto a la presentación imagenológica del TNEM, se encuentra descrito que en la tomografía computarizada pueden observarse lesiones expansivas con áreas de calcificación, que realzan de forma ávida al medio de contraste. En la resonancia magnética, el tumor se encuentra como un aumento de volumen hipointenso a tejidos blandos en secuencias de T1 y T2, el centro de los tumores suele observarse hiperintenso con relación a tejido cerebral en T1, e hipointensas en T2, refiriendo imágenes que se correlacionan con el alto contenido de melanina del tumor (2,3). El diagnóstico definitivo se establece mediante el estudio de patología, siendo de gran utilidad la inmunohistoquímica para diferenciarlo de otros tipos de neoplasias de células

pequeñas, redondas y azules (4). El tumor neuroectodérmico melanocítico de la infancia es una entidad neoplásica que debemos considerar en el diagnóstico diferencial de los tumores de partes blandas en niños y adolescentes, particularmente en cabeza y cuello. En nuestra experiencia con el caso observamos que a pesar de la resección quirúrgica es necesario llevar a cabo un seguimiento estricto del paciente debido al alto riesgo de recurrencia y de falla a tratamiento con quimioterapia.

 

En conclusión, se considera que el manejo inicial es una resección escisional local con márgenes amplios, para disminuir el riesgo de recurrencia, sin embargo, estas cirugías

pueden llegar a ser mutilantes si el tumor alcanza un tamaño considerable. La quimioterapia puede disminuir el riesgo de recurrencia. Se han descrito casos de éxito tratados con agentes quimioterapéuticos tales como vincristina, ifosfamida y actinomicina, entre otros, llegando a reportar hasta 6 años libres de enfermedad en los pacientes tratados bajo estos esquemas. El rol de la radioterapia en el tratamiento de este tipo de neoplasias aún es controvertido. (1, 5). Su tasa de recurrencia ha sido descrita con gran variabilidad, desde un 10 hasta un 60%, aunque se considera que en general no sobrepasa el 15% (1,6)

 

1. Tandon et al. (2011). Melanotic neuroectodermal tumor of infancy: Report of a case

associated with high urinary excretion of Vanilmandelic acid. Contemporary Clinical

Dentistry, 2(4), 337-341.

2. Flint P. et al. (2021). Cummings Otolaryngology-Head and Neck Surgery (7th ed.).

Philadelphia: Mosby Elsevier. Capítulo 204. Pg (3020-3034).

3. Atkinson GO Jr, Davis PC, Patrick LE, Winn KJ, Ball TI, Wyly JB. Melanotic

neuroectodermal tumor of infancy. MR findings and a review of the literature (1989) .

Pediatric Radiol.

4. Melanotic neuroectodermal tumor of infancy. A re-examination of histogenic problem

based on inmunohistochemistry, flow citometry and ultrastructur study of 10 cases

(1991). Am J Surg Pathol; 15:233-245.

5. Melanotic neuroectodermal tumor of infancy: clinical, radiologic, and pathologic

findings in five cases (1991). AJNR Am J Neuroradiol;12:689-697.

6. Successful chemotherapy for melanotic neuroectodermal tumor of infancy in a baby

(2003). Med Pediatr Oncol;40:198-199.

7. Saira Haque, et al. Melanotic neuroectodermal tumor of infancy: CT and MRI findings.

Elsevier. 2019..